“測序反應已經完成，接下來是毛細管電泳分離。”一名實驗員向周悅匯報。
周悅點點頭，走到毛細管電泳儀前，仔細檢查著儀器的參數：“一定要確保儀器處于最佳狀態，測序結果的準確性直接關系到我們對突變位點的判斷。”
毛細管電泳儀運行了四個小時后，測序結果出來了。周悅和趙凱一起坐在數據分析電腦前，查看每一份樣本的測序圖譜。圖譜上，CENPJ基因的突變位點清晰可見，患者樣本中該位點的突變率達到了45，而在一千名健康對照樣本中，該位點的突變率僅為0.2，與之前的篩選結果高度一致。
“初步驗證成功了！”周悅的聲音帶著一絲哽咽，這段時間的辛苦付出終于有了回報。她想起了那些被罕見遺傳病折磨的患者，想起了他們家屬期盼的眼神，心中涌起一股強烈的責任感。
趙凱也很興奮，他拍了拍周悅的肩膀：“接下來是細胞模型實驗，我們AI團隊會全程配合你們，做好數據分析工作。”
細胞模型實驗是驗證的關鍵環節。周悅帶領團隊選取了人類胚胎腎細胞（HEK293T）作為研究對象，通過基因編輯技術，將CENPJ基因的該突變位點導入細胞中，構建突變細胞模型。同時，構建了正常的野生型細胞模型作為對照。
基因編輯操作在無菌實驗室進行。實驗員們在超凈工作臺前，小心翼翼地操作著顯微注射儀，將編輯后的基因片段精準地導入細胞中。這個過程需要極高的專注力，稍有不慎就會導致實驗失敗。周悅全程守在實驗室里，隨時解決實驗中出現的問題。
細胞模型構建完成后，被放入了恒溫培養箱中培養。接下來的幾天，實驗員們每天都會定時觀察細胞的生長狀態，并通過顯微鏡觀察細胞分裂情況。趙凱帶領AI技術組的成員，開發了一套細胞分裂動態監測系統，能夠實時捕捉細胞分裂的圖像，并自動分析細胞分裂的周期和異常率。
“你們看，突變細胞模型的分裂速度明顯變慢，而且出現了大量的分裂異常細胞。”一名實驗員指著顯微鏡下的細胞圖像說道。屏幕上，突變細胞在分裂過程中，染色體無法正常分離，形成了多核細胞和異常形態的子細胞。
趙凱調出AI監測系統的分析數據：“根據系統分析，突變細胞的分裂異常率達到了38，而野生型細胞的分裂異常率僅為2.1。這個數據充分說明，CENPJ基因的該突變位點，確實會導致細胞分裂異常。”
楊芳來到實驗室，查看了細胞模型的實驗結果，滿意地點點頭：“細胞層面的驗證很成功。接下來，我們要盡快開展動物模型實驗，驗證該突變在活體中的影響。”
動物模型實驗選取了小鼠作為實驗對象。周悅帶領團隊，通過CRISPRCas9基因編輯技術，構建了攜帶CENPJ基因該突變位點的基因編輯小鼠。這個過程需要經過胚胎注射、代孕小鼠培育、基因鑒定等多個復雜環節，耗時較長。
在等待基因編輯小鼠出生的這段時間里，聯合工作小組并沒有閑著。趙凱帶領團隊，利用AI算法對CENPJ基因的突變位點進行了深入分析，預測了該突變可能影響的蛋白質相互作用網絡，為后續的藥物研發提供了潛在的靶點。周悅則帶領團隊，查閱了大量的文獻資料，梳理了該罕見遺傳病的發病機制，為動物模型實驗的結果分析做好了準備。
一個月后，第一批基因編輯小鼠順利出生。實驗員們立刻對小鼠進行了基因鑒定，確認其中有十八只小鼠成功攜帶了CENPJ基因的突變位點。這些小鼠被單獨飼養在SPF級動物房里，實驗員們每天都會觀察它們的生長發育情況，并記錄相關數據。
隨著小鼠逐漸長大，實驗員們發現，攜帶突變位點的小鼠出現了明顯的發育異常癥狀：生長遲緩，體重明顯低于正常小鼠；運動能力下降，行走不穩；部分小鼠還出現了眼部發育異常的情況。這些癥狀與該罕見遺傳病患者的癥狀高度相似。
“太好了！動物模型實驗也成功了！”周悅拿著實驗數據報告，激動地沖進了數據分析室。此時，趙凱正在優化算法，看到周悅進來，立刻放下手中的工作。
周悅將實驗報告放在桌上，指著上面的數據說道：“攜帶突變位點的小鼠，生長遲緩率達到了83，運動能力下降率達到了76，眼部發育異常率達到了42。這些數據充分證明，CENPJ基因的該突變位點，是導致這種罕見遺傳病的關鍵致病位點！”
趙凱拿起報告，仔細閱讀著每一個數據，眼中滿是欣喜：“我們的努力沒有白費！接下來，我們可以基于這個致病位點，開展精準治療方案的研發了。比如，通過基因編輯技術修復突變位點，或者開發能夠調控該基因功能的藥物。”
蘇明遠教授和楊芳得知動物模型實驗成功的消息后，第一時間趕到了研發中心。楊芳看著實驗數據，感慨地說道：“找到這個關鍵致病位點，是治療這種罕見遺傳病的第一步，也是最關鍵的一步。這不僅離不開兩個團隊的緊密配合，更離不開靈湖浩宇‘科技向善’的理念支撐。”
吳浩也特意來到研發中心，看望忙碌的團隊成員。他看著屏幕上的實驗數據和小鼠的癥狀照片，心中滿是欣慰：“大家辛苦了！這個成果的取得，不僅為這種罕見遺傳病的治療帶來了希望，也為我們‘AI生物科技’的研發模式提供了成功的范例。接下來，公司會加大投入，支持你們開展后續的精準治療研發工作。”
研發中心里響起了熱烈的掌聲。這段時間，聯合工作小組的成員們付出了太多的努力，無數個夜晚，實驗室的燈光都亮到天明；無數次實驗失敗，他們都沒有放棄，而是一次次總結經驗，重新出發。現在，他們的努力終于換來了豐碩的成果。
當天晚上，吳浩特意在靈湖浩宇的員工餐廳安排了一頓慶功宴。聯合工作小組的成員們齊聚一堂，臉上都洋溢著輕松的笑容。餐桌上，大家聊著實驗過程中的趣事和難題，分享著成功的喜悅。